Syndrome tumoral hamartomateux associé à PTEN

Définition

Groupe de tumeurs cutanées rares ou maladies hamartomateuses caractérisées par une mutation germinale du gène PTEN et des manifestations cliniques d'hamartomes, de croissance excessive et de risque accru de néoplasie, notamment de carcinomes du sein, de carcinomes épithéliaux de la thyroïde, de carcinomes de l'endomètre, de carcinomes rénaux et de carcinomes colorectaux. Les manifestations non malignes sont une macrocéphalie, une pathologie thyroïdienne bénigne (en particulier la thyroïdite de Hashimoto), des hamartomes cutanéo-muqueux, des polypes coliques et des malformations vasculaires. Les maladies de ce groupe comprennent le syndrome de Cowden, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Proteus, la maladie de Lhermitte-Duclos et le syndrome de lipomatose segmentaire, malformation artérioveineuse et naevus épidermique.

Orphanet, fiche ORPHA:306498, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2D.Y · Autres phacomatoses ou syndromes hamartonéoplastique