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Conodysplasie craniofaciale

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:85168 · ICD 10 Q87.5 · ICD 11 LD24.8Y

Définition

La conodysplasie craniofaciale est caractérisée par une dysplasie crânio-faciale, des épiphyses en cônes au niveau des mains et des pieds, et des manifestations neurologiques semblables à une paralysie cérébrale. Elle a été décrite au sein d'une famille. Ce syndrome se transmet vraisemblablement sur le mode dominant.

Orphanet, fiche ORPHA:85168, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.8Y · Autres dysplasies acroméliques