Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Définition
Syndrome rare de dysplasie ectodermique caractérisé par une dysplasie ectodermique hidrotique, une surdité neurosensorielle et une contracture des 5es doigts. Une scoliose thoracique peut également s'observer. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.
Orphanet, fiche ORPHA:1883, licence CC BY 4.0.