Dysplasie cranio-télencéphalique

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une craniosynostose avec encéphalocèle frontale et diverses autres anomalies cérébrales (hydrocéphalie sévère, agénésie du corps calleux, lissencéphalie et polymicrogyrie, kystes parenchymateux, dysplasie septo-optique) entraînant un important dysfonctionnement cérébral, des crises convulsives et un retard psychomoteur très sévère. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

Orphanet, fiche ORPHA:1528, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure