Syndrome de grande taille-déficience intellectuelle-anomalies rénales
Syndrome de Thauvin-Robinet-Faivre
Définition
Syndrome rare de grande taille associé à de multiples anomalies congénitales, caractérisé par une grande taille, de grandes mains et grands pieds, de grands pouces et un hallux valgus, des doigts « en forme de spatule », un retard de développement et une dysmorphie faciale
Orphanet, fiche ORPHA:500095, licence CC BY 4.0.