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Syndrome isotrétinoïne

Embryofoetopathie aux rétinoïdesEmbryofoetopathie à l'isotrétinoïneEmbryopathie à l'acide rétinoïque

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2305 · ICD 10 Q86.8 · ICD 11 LD2F.0Y

Définition

Embryofoetopathie tétrogène rare due à l'exposition à l'isotrétinoïne, un dérivé synthétique de la vitamine A administré par voie orale, utilisé pour traiter l'acné kystique sévère et récalcitrante. L'exposition à l'isotrétinoïne pendant le premier trimestre de la grossesse a été associée à un risque accru de fausse couche et de malformations congénitales graves, notamment craniofaciales (microcéphalie, asymétrie du visage aux pleurs, microphtalmie, anomalies du développement de l'oreille externe, hypertélorisme oculaire), cardio-vasculaires (malformations cardiaques conotronculaires, anomalies de l'arc aortique) et du système nerveux central (hydrocéphalie, microcéphalie, lissencéphalie, malformation de Dandy-Walker, troubles cognitifs), ainsi que l'aplasie du thymus.

Orphanet, fiche ORPHA:2305, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.0Y · Autres embryofœtopathie d'exposition toxique ou médicamenteuse