Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1

Définition

L'arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 est une maladie osseuse liée au collagène de type 2 caractérisée par une ostéoarthrite généralisée précoce (qui peut survenir dès l'enfance) et de légers changements dysplasiques spinaux (aplatissement des vertèbres, plateaux vertébraux irréguliers, déformations en forme de coin), ce qui conduit à un tronc légèrement court.

Orphanet, fiche ORPHA:93279, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires