Achondrogenèse
Définition
Groupe de dysplasies squelettiques létales rares caractérisées par un défaut de l'ossification endochondrale conduisant à un retard statural et une micromélie sévères, un thorax de petite taille, un abdomen proéminent, une anasarque et un polyhydramnios. Sur les plans clinique, radiologique, histologique et génétique, on distingue 3 types d'achondrogenèses, à savoir, l'achondrogenèse type A1, type 1B et type 2.
Orphanet, fiche ORPHA:932, licence CC BY 4.0.