Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
MOPD types I et IIINanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type CrachamiNanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type Taybi-LinderSyndrome de Taybi-Linder
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare et sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un faible poids à la naissance et des anomalies cérébrales.
Orphanet, fiche ORPHA:2636, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie