Syndrome de Meacham

Définition

Anomalie très rare du développement sexuel caractérisée par un développement atypique des organes génitaux externes et internes, donnant lieu à des organes génitaux externes ambigus ou féminins chez les individus avec un caryotype 46,XY. On observe par ailleurs une association avec des anomalies du diaphragme, des malformations cardiaques congénitales complexes, des anomalies pulmonaires et, dans certains cas, des anomalies de la rate et des reins.

Orphanet, fiche ORPHA:3097, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale