Syndrome 3MC

Définition

Anomalie du développement rare caractérisée par des malformations congénitales multiples incluant une fente labiale et/ou palatine, une craniosténose, une déficience intellectuelle et/ou des troubles de l'apprentissage, une synostose radio-ulnaire, des malformations génitales et des anomalies vésicorénales. On observe aussi une dysmorphie faciale, incluant un hypertélorisme, un blépharophimosis, un blépharoptosis et des sourcils très arqués. Parmi les malformations moins souvent rapportées, figurent des anomalies de la chambre antérieure de l'oeil des anomalies cardiaques (communication interventriculaire), un appendice caudal, une hernie ombilicale ou omphalocèle et un diastasis recti.

Orphanet, fiche ORPHA:293843, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale