Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité
Définition
Anomalie génétique rare du développement embryonnaire, caractérisée par une surdité neurosensorielle progressive survenant pendant l'enfance ou le début de l'âge adulte (qui peut être bilatérale), des myoclonies à l'adolescence, provoquées par la lumière et les couleurs vives, et par une ataxie cérébelleuse (se manifestant par une instabilité de la démarche et des tremblements intentionnels). Des crises tonico-cloniques généralisées peuvent également être présentes. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
Orphanet, fiche ORPHA:2589, licence CC BY 4.0.