Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, associé à une perte auditive neurosensorielle et à un syndrome de dystonie tardive (généralisée dans la plupart des cas, mais pouvant être partielle).
Orphanet, fiche ORPHA:79107, licence CC BY 4.0.