Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski
Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2
Définition
Ciliopathie rare avec atteinte osseuse majeure, caractérisée par un thorax hypoplasique et des côtes courtes, un abdomen protubérant, une micromélie avec des tibias particulièrement courts et ovoïdes, une polydactylie pré- et postaxiale, brachydactylie, hypoplasie ou aplasie des ongles et dysmorphie crânio-faciale (front proéminent, oreilles implantées bas et mal formées, nez court et plat, langue lobulée, micrognathie et fente labiale/palatine). Parmi les autres manifestations rapportées, on peut citer entre autres, les malformations urogénitales, gastro-intestinales, cardiovasculaires et cérébrales. La maladie est fatale pendant la période néonatale.
Orphanet, fiche ORPHA:93269, licence CC BY 4.0.