Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire

Définition

Syndrome génétique rare d'anomalie congénitale des membres caractérisé par une petite taille de forme légère à sévère, une brachydactylie et une dégénérescence rétinienne (généralement une rétinite pigmentaire), associées à une déficience intellectuelle de degré variable, à des retards de développement et à des anomalies craniofaciales.

Orphanet, fiche ORPHA:166035, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.Y · Autres syndromes avec des anomalies des membres comme caractéristique majeure