Syndrome amélocérébrohypohidrotique
Syndrome d'épilepsie-démence-amélogenèse imparfaiteSyndrome de Kohlschütter-Tönz
Définition
Syndrome autosomique récessif génétiquement hétérogène caractérisé par la triade associant amélogenèse imparfaite, épilepsie infantile et déficience intellectuelle avec ou sans régression et démence.
Orphanet, fiche ORPHA:1946, licence CC BY 4.0.