Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3
SEMD type MATN3SEMD type matrilin-3
Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) type matriline-3 se caractérise par un nanisme disproportionné à début précoce, une incurvation des membres inférieurs, des os longs larges, courts et trapus avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires sévères, une lordose lombaire, une hypoplasie des os iliaques, des corps vertébraux ovoïdes et plats et des mains normales.
Orphanet, fiche ORPHA:156728, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires