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Syndrome de Carey-Fineman-Ziter

Syndrome de myopathie-séquence de Moebius-séquence de Robin

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1358 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Le syndrome de Carey-Fineman-Ziter (CFZ) est une maladie rare caractérisée par l'association d'une hypotonie, d'une séquence de Moebius (paralysie faciale bilatérale congénitale avec déficience de l'abduction oculaire), d'une séquence de Pierre Robin (micrognathie, glossoptose et palais voûté ou fendu), d'un visage caractéristique et d'un retard de croissance.

Orphanet, fiche ORPHA:1358, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale