Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec genu valgum sévère
Définition
La dysplasie spondylométaphysaire type Schmidt se caractérise par une petite taille, une myopie, un bassin étroit,, une cypho-scoliose progressive, une déformation du poignet, , un genu valgum sévère, des os longs courts, et une dysplasie métaphysaire sévère avec des anomalies rachidiennes modérées et des anomalies minimes des mains et des pieds.
Orphanet, fiche ORPHA:93316, licence CC BY 4.0.