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Syndrome d'Alazami

Nanisme microcéphalique primordial type Alazami

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:319671 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD24.D

Définition

Forme rare de nanisme primordial, souvent microcéphalique, caractérisée par une petite taille, un retard global de développement, une déficience intellectuelle variable et une dysmorphie faciale typique (visage triangulaire, front proéminent, yeux profondément enfoncés dans les orbites, oreilles d'implantation basse, nez large, hypoplasie malaire, bouche large, lèvres épaisses et dents très espacées).

Orphanet, fiche ORPHA:319671, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.D · Dysplasies osseuses minces