Syndrome AREDYLD
Syndrome d'anomalie acrorénale-dysplasie ectodermique-diabète
Définition
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par un diabète lipoatrophique, une légère dysmorphie craniofaciale (incisure intertragique prononcée et prognathie mandibulaire), une dysplasie ectodermique (hypotrichose généralisée et anomalies des ongles et des dents), une hypoplasie ou une aplasie mammaire et des anomalies génito-urinaires/rénales. Parmi les autres manifestations rapportées figurent des malformations squelettiques et une hépatosplénomégalie. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
Orphanet, fiche ORPHA:1133, licence CC BY 4.0.