Syndrome de microdélétion 12q14
Del(12)(q14)Délétion 12q14Monosomie 12q14Syndrome d'ostéopoecilie-petite taille-déficience intellectuelleSyndrome d'ostéopoïkilose-petite taille-déficience intellectuelle
Définition
Le syndrome de microdélétion se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie. Il a été décrit chez quatre patients sans lien de parenté. Une délétion hétérozygote de la région 12q14 retrouvée chez 3 des 4 patients serait à l'origine de la maladie. La partie délétée contient entre autre le gène LEMD3 déjà mis en cause chez des patients présentant une ostéopoecilie.
Orphanet, fiche ORPHA:94063, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale