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Lissencéphalie type Norman-Roberts

Microlissencéphalie type A

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:89844 · ICD 10 Q04.3 · ICD 11 LD20.1

Définition

La lissencéphalie type Norman-Roberts est caractérisée par l'association d'une lissencéphalie de type 1 avec des anomalies crâniofaciales (microcéphalie sévère, rétrécissement bitemporal, racine du nez large et hypertélorisme) et un retard de croissance postnatal.

Orphanet, fiche ORPHA:89844, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.1 · Syndromes avec lissencéphalie comme caractéristique majeure