Syndrome de Frasier

Définition

Néphropathie glomérulaire syndromique rare, caractérisée par l'association d'une néphropathie glomérulaire évolutive et d'une dysgénésie gonadique complète chez un sujet de caryotype 46,X/Y, avec un risque élevé de survenue de gonadoblastome.

Orphanet, fiche ORPHA:347, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2A.Y · Autres troubles malformatifs du développement sexuel