Syndrome d'hypogonadisme-prolapsus de la valve mitrale-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle légère, un hypogonadisme dû à une insuffisance gonadique primaire, un prolapsus de la valve mitrale et une petite taille. La dysmorphie se traduit par une implantation basse des cheveux à l'arrière du crâne, un palais arqué, un cou court, les 4es métacarpiens courts et un cubitus valgus. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

Orphanet, fiche ORPHA:2233, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1 · Syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale