Syndrome de Townes-Brocks
Syndrome REARTBS
Définition
Le syndrome de Townes-Brocks (TB) est une maladie génétique rare caractérisée par la triade : imperforation anale, oreilles dysplasiques souvent associées à une surdité neurosensorielle et/ou de conduction, et malformations des pouces. Ces manifestations sont souvent associées à d'autres signes principalement rénaux ou cardiaques.
Orphanet, fiche ORPHA:857, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale