Dysspondyloenchondromatose

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:85198 · ICD 10 Q78.4 · ICD 11 LD24.2Y

Définition

La dysspondyloenchondromatose est une dysplasie squelettique rare caractérisée par une anisospondylie et des enchondromes multiples au niveau des vertèbres et des parties métaphysaires et diaphysaires des os longs tubulaires, conduisant à une cyphoscoliose et une asymétrie des membres inférieurs.

Orphanet, fiche ORPHA:85198, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.2Y · Autres maladies osseuses avec développement désorganisé des composants du squelette