Dysplasie cranio-métaphysaire

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1522 · ICD 10 Q78.8 · ICD 11 LD24.1Y

Définition

Une maladie génétique osseuse très rare caractérisée par une hyperostose diffuse progressive des os crâniens causant une dysmorphie faciale et des répercussions fonctionnelles, ainsi que par l'élargissement métaphysaire des os longs.

Orphanet, fiche ORPHA:1522, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.1Y · Autres maladies osseuses avec augmentation de la densité osseuse