Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
Syndrome de Meier-Gorlin
Définition
Le syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille associe une microtie (hypoplasie sévère des pavillons d'oreilles), une absence de rotules, une petite taille avec croissance faible, et une dysmorphie faciale caractéristique comprenant un front haut, une micrognathie avec lèvres charnues et petite bouche, et une accentuation des sillons naso-géniens (rides du sourire allant de la narine à la commissure).
Orphanet, fiche ORPHA:2554, licence CC BY 4.0.