Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335
Nanisme primordial microcéphalique type Walsh
Définition
Le nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 est caractérisé par une micro-encéphalie majeure anténatale, gyration simplifiée, agénésie du corps calleux, absence de noyaux gris de la base (rare), une atrophie pontocérébelleuse et une atrophie cérébrale secondaire. Autres caractéristiques sont une cataracte congénitale, une atrésie des choanes, une arthrogrypose multiple et une tetraparésie spastique.
Orphanet, fiche ORPHA:329228, licence CC BY 4.0.