Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une pseudo polyarthrite rhumatoïde progressive qui débute dans l'enfance et par une hypoplasie/dysplasie des III, IV et/ou V métatarsiens, en l'absence d'anomalies ophtalmologiques, de fente palatine et de retard de croissance.

Orphanet, fiche ORPHA:137678, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD24.3 · Dysplasies spondyloépiphysaires ou spondyloépimétaphysaires