Neurofibromatose-syndrome de Noonan

Définition

RASopathie et variante de la neurofibromatose type 1 (NF1) caractérisée par l'association des caractéristiques de la NF1, à savoir taches café-au-lait, nodules de Lisch dans l'iris, taches de rousseur axillaires et inguinales, gliome du nerf optique et neurofibromes multiples, et du syndrome de Noonan (SN), à savoir petite taille, dysmorphie faciale typique (hypertélorisme, ptosis, fentes palpébrales orientées vers le bas, oreilles d'implantation basse, orientées vers l'arrière avec un hélix épaissi et un front large), malformations cardiaques congénitales et déformation inhabituelle du thorax. Compte tenu d'importants similarités phénotypiques entre ces trois entités, un test génétique moléculaire est souvent nécessaire pour établir un diagnostic exact (par exemple lorsque les taches café-au-lait sont présentes chez des patients ayant reçu un diagnostic de SN).

Orphanet, fiche ORPHA:638, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale