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Syndrome d'ablépharie-macrostomie

AMS

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:920 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Malformation congénitale rare caractérisée par l'absence ou un développement très insuffisant des paupières (ablépharie), un élargissement de la bouche au niveau des commissures (macrostomie), une malformation des oreilles externes et des plis cutanés superflus.

Orphanet, fiche ORPHA:920, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale