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Brachydactylie type E

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:93387 · ICD 10 Q73.8 · ICD 11 LD26.1

Définition

La brachydactylie de type E (BDE) est une malformation congénitale des doigts caractérisée par un raccourcissement variable des métacarpes avec des phalanges de taille plus ou moins normale bien que les phalanges terminales soient souvent petites.

Orphanet, fiche ORPHA:93387, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.1 · Brachydactylies complexes