Syndrome tricho-rétino-dento-digital
Syndrome de BorkSyndrome des cheveux incoiffables-dystrophie pigmentaire de la rétine-anomalies dentaires-brachydactylie
Définition
Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une dysplasie ectodermique autosomique dominante caractérisée par le syndrome des cheveux incoiffables, une hypotrichose congénitale, et des anomalies dentaires telles qu'une oligodontie ou une hyperdontie. Il est associé à une cataracte précoce, une dystrophie pigmentaire rétinienne et une brachydactylie avec brachymétacarpie. Une hyperactivité et un déficit intellectuel léger ont également été rapportés chez les patients affectés.
Orphanet, fiche ORPHA:1264, licence CC BY 4.0.