Syndrome cutis laxa-marfanoïde
Définition
Syndrome d'anomalie rare du développement avec anomalies du tissu conjonctif, caractérisé par une cutis laxa néonatale, un habitus marfanoïde avec arachnodactylie, un emphysème pulmonaire, des anomalies cardiaques et une hernie de coupole diaphragmatique. Des contractures légères des coudes, des hanches et des genoux, avec une luxation bilatérale de la hanche peuvent également être associées. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1991.
Orphanet, fiche ORPHA:171719, licence CC BY 4.0.