Syndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire
Syndrome OTUDPSyndrome odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire de Mendoza-Valiente
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par la présence de dents à la naissance, ainsi que par une trichodystrophie (avec des cheveux fragiles et décolorés, ressemblant à de la paille) et des malformations des mains et des pieds à type de mains simiesques avec plis palmaires transverses et plis interdigitaux proéminents, brachydactylie et des premiers métacarpiens et métatarsiens nettement raccourcis accompagnés d'une hypoplasie des phalanges distales. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1997.
Orphanet, fiche ORPHA:69082, licence CC BY 4.0.