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Syndrome de Noonan

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:648 · ICD 10 Q87.1 · ICD 11 LD2F.15

Définition

Maladie rare, très variable et multisystémique, principalement caractérisée par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies cardiaques congénitales, une cardiomyopathie et un risque accru de développer des tumeurs pendant l'enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:648, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.15 · Syndrome de Noonan