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Syndrome de Holt-Oram

Syndrome coeur-main type 1Syndrome coeur-membres type 1Dysplasie atrio-digitale type 1HOSSyndrome cardiomélique type 1

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:392 · ICD 10 Q87.2 · ICD 11 LD2F.1Y

Définition

Syndrome génétique avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par des anomalies squelettiques des membres supérieurs et des malformations cardiaques congénitales allant de légères à sévères.

Orphanet, fiche ORPHA:392, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale