Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:1118 · ICD 10 Q73.8 · ICD 11 LD26.0

Définition

Dysostose génétique congénitale rare caractérisée par une aplasie (ou hypoplasie) fibulaire associée à une ectrodactylie et/ou une brachydactylie ou une syndactylie. Parmi les autres caractéristiques cliniques variables figurent notamment le raccourcissement du fémur, des malformations au niveau du tibia, de la hanche, du genou et/ou de la cheville.

Orphanet, fiche ORPHA:1118, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD26.0 · Raccourcissement combinés des membres supérieurs et inférieurs