Syndrome de Cole-Carpenter
Syndrome de fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
Définition
Le syndrome de Cole-Carpenter est une forme extrêmement rare de dysplasie osseuse caractérisée par des signes d'ostéogenèse imparfaite, telle qu'une fragilité osseuse associée à de multiples fractures, des déformations osseuses (irrégularités métaphysaires et courbure des os longs), et des sclérotiques bleutées, ainsi qu'un retard de croissance, une craniosynostose, une hydrocéphalie, une proptose oculaire et une dysmorphie faciale (par ex. une bosse frontale, une hypoplasie de l'étage moyen du visage et une micrognathie).
Orphanet, fiche ORPHA:2050, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD24.KY · Autres maladies génétiques des os avec diminution de la densité osseuse