Syndrome d'Okihiro
Syndrome de Duane-anomalie du rayon radial
Définition
Syndrome polymalformatif caractérisé par l'association d'une atteinte radiale uni ou bilatérale, une anomalie de Duane uni ou bilatérale (limitation congénitale des mouvements oculaires horizontaux accompagnée d'une rétraction du globe oculaire résultant en un rétrécissement des fentes palpébrales), une malformation rénale, une surdité de perception ou de transmission, et plus rarement, une imperforation anale et/ou une scoliose.
Orphanet, fiche ORPHA:93293, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale