Syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:2522 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD20.2

Définition

Le syndrome de microcéphalie-fusions des vertèbres cervicales est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau, oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant une compression de la moelle épinière . Il a été décrit chez deux frères nés de parents consanguins. La transmission est probablement autosomique récessive.

Orphanet, fiche ORPHA:2522, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD20.2 · Syndromes avec une caractéristique majeure de microcéphalie