Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
Dysostose mandibulo-faciale avec anomalies des extrémités liée à l'XDysostose mandibulo-faciale, type TorielloSyndrome de l'arc branchial lié à l' X
Définition
La dysostose mandibulo-faciale liée à l'X est un syndrome d'anomalies congénitales multiples extrêmement rare, caractérisé par une microcéphalie, une hypoplasie malaire, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais ogival, des oreilles basses et proéminentes, une micrognathie, une petite taille, une perte auditive bilatérale et des troubles de l'apprentissage. Occasionnellement, des caractéristiques additionnelles sont observées, telles qu'une cryptorchidie bilatérale, des lésions valvulaires cardiaques, une asymétrie corporelle et un pectus excavatum.
Orphanet, fiche ORPHA:1131, licence CC BY 4.0.