Syndrome de McDonough

Définition

Le syndrome de McDonough fait partie du groupe des syndromes associant retard mental et anomalies congénitales multiples et se caractérise par l'association des signes suivants : déficit intellectuel, visage aux traits particuliers (fentes palpébrales obliques, strabisme), cyphoscoliose, diastasis recti, cryptorchidisme et défaut cardiaque congénital. Ce syndrome a été décrit dans deux familles. Une transmission autosomique récessive a été suggérée.

Orphanet, fiche ORPHA:2471, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale