Syndrome d'apparence progéroïde et marfanoïde-lipodystrophie
Définition
Maladie systémique rare caractérisée par une apparence progéroïde néonatale (sans association avec d'autres manifestations de vieillissement prématuré), une dysmorphie faciale (macrocéphalie ou hydrocéphalie arrêtée, exophtalmie, fentes palpébrales inclinées vers le bas, rétrognathie), un manque généralisé, extrême et congénital de tissu adipeux sous-cutané (hormis dans les régions iliaque et mammaire) et certains signes du syndrome de Marfan (principalement myopie sévère, hyperlaxité et arachnodactylie). Aucun trouble métabolique n'est associé.
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