Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille, une hyperlordose, un abdomen protubérant, un léger genu varum bilatéral, des avant-bras arqués et raccourcis avec une extension limitée du coude, et une dysmorphie faciale discrète (front proéminent, hypertélorisme, pont nasal plat). L'examen radiographique met en évidence une platyspondylie modérée, ainsi qu'un pincement postérieur des corps vertébraux dont les bords antérieurs sont de forme ovoïde, les anomalies métaphysaires étant minimes.
Orphanet, fiche ORPHA:168552, licence CC BY 4.0.