Syndrome de microcéphalie-épilepsie-déficience intellectuelle-cardiopathie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une microcéphalie, une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et des malformations cardiaques congénitales (par exemple, communication interauriculaire/interventriculaire, hypoplasie de la crosse aortique avec persistance du canal artériel). Parmi les autres manifestations figurent : hypothyroïdie légère, anomalies squelettiques, micropénis, retard de développement psychomoteur, dysmorphie faciale (épicanthus, pont nasal déprimé, antitragus proéminent) et maladie veino-occlusive pulmonaire. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1989.

Orphanet, fiche ORPHA:2519, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale