Duplication entérique thoraco-abdominale

Définition

La duplication entérique thoraco-abdominale est une malformation intestinale syndromique rare caractérisée par des lésions kystiques uniques ou multiples, à paroi lisse, souvent tubulaires et pouvant contenir une muqueuse gastrique ectopique. Elles sont situées au niveau thoracique (généralement au niveau du médiastin postérieur, dans la partie droite de la ligne médiane) et abdominal. Les nourrissons présentent généralement une détresse respiratoire, et les patients plus âgés, des brûlures d'estomac, une douleur abdominale, des vomissements et/ou un méléna. Des anomalies vertébrales sont fréquemment rapportées au niveau inférieur du rachis cervical avec atteinte du système nerveux central. Des complications ont aussi été rapportées, comme une obstruction, une perforation et une invagination intestinale.

Orphanet, fiche ORPHA:1759, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD2F.1Y · Autres syndromes avec anomalies structurelles multiples, non d'origine environnementale