Syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité
Syndrome de Fitzsimmons-Watson-Mellor
Définition
Le syndrome de paraplégie spastique-néphropathie-surdité est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique variable et progressive, associée à une surdité neurosensorielle bilatérale, un déficit intellectuel et une néphropathie progressive. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
Orphanet, fiche ORPHA:2820, licence CC BY 4.0.